Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B)
Артикул
42-088
Срок исполнения
до 10 суток
Цена
9 680 ₽
Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Описание исследования
Болезнь Вильсона - Коновалова (БВК) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Причиной возникновения являются различные виды генетических мутаций гена ATP7B, которые приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и других органах с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем. Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или гетерозиготном состоянии (компаунд) с другой генетической аберрацией гена ATP7B.
Подготовка к сдаче анализа
- Венозная кровь:
Не курить в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.